03/jun/2012

Hemofilia - o que é?

Autor(a): Jason Jair Frutuoso

É uma doença hemorrágica, congênita (hereditária), caracterizada pela deficiência de uma proteína plasmática (fator) responsável pela coagulação sanguínea. É uma herança genética ligada ao cromossomo X. A deficiência do fator de coagulação VIII (F VIII) resulta na hemofilia A, e a deficiência do fator IX (F IX) na hemofilia B. Com a deficiência de tais fatores ocorre uma redução da trombina, que é um fator essencial na coagulação do sangue. Nos dois tipos de hemofilia está presente a hereditariedade. Em ambos os casos o quadro clínico e a classificação são semelhantes.

A hemofilia é uma doença genética com herança recessiva relacionada ao sexo, resultante de mutações nos genes que codifica o fator VIII ou IX da coagulação sanguínea. (Gene recessivo é aquele que não aparece no estado heterozigoto. Ele só produz a sua característica quando o seu alelo (cada uma das formas alternativas do mesmo cromossomo. Por exemplo, o gene que determina a cor dos olhos) está presente nos dois pares de cromossomos homólogos, num arranjo homozigoto (AA) e só se manifesta na ausência de seu gene contrário, chamado de gene dominante, ambos localizados no braço longo do cromossomo X. A causa da doença é um defeito no par de cromossomos sexuais XX. Portanto, a doença é transmita pela mãe. 

Quem determina o sexo de uma pessoa são os cromossomas: a mulher nasce com o par de cromossomos XX e o homem com o par XY. O gene da hemofilia é transmitido pelo homem a todas as filhas, mas não é transmitido aos filhos. Então, as filhas, são chamadas de portadoras, porque fica guardado em suas células o gene da hemofilia que poderá ser transmitido ao filho. Existem casos em que um bebê nasce com hemofilia apesar de sua mãe não ser portadora do gene da doença e isto se deve ao fato de o gene do fator VIII e IX ter sido transmitido Somente para o corpo do bebê. 

Muito raramente a hemofilia a pode ocorrer na menina, mas isto acontece se sua mãe for portadora do gene da hemofilia e se unir a um homem hemofílico. Filhas de homem hemofílico são inevitavelmente portadores do gene da hemofilia.

Fontes

Manuel de Reabilitação na Hemofilia.

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Especializada.

Brasília – 2011.

Atividade Física – o ponto forte no tratamento da hemofilia – 2009.

Assunção, Silvio.

Hemofilia – Vida Ativa

Beltrame, Luiz Gustavo Normanton – Brasília/DF, 2007