É uma doença hemorrágica (que provoca sangramento), congênita (hereditária), caracterizada pela deficiência de uma proteína plasmática chamada fator de coagulação. Até mesmo a extração de um dente de leite ou pequenos cortes que em outras crianças cicatrizam rapidamente, no hemofílico só pára se ele receber por injeção intravenosa (na veia) o fator de coagulação. A deficiência ou a falta do fator VIII (F VIII) resulta na hemofilia A, e a deficiência ou a falta do fator IX (F IX) na hemofilia B.
Normalmente é a mulher que transmite a doença ao filho e raramente ela desenvolve a hemofilia. Isto só ocorrerá se seu pai e sua mãe forem portadores do gene responsável por esta condição.
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